Генетики обнаружили у россиян новую наследственную болезнь
Array
(
    [0] => Array
        (
            [TITLE] => Главная
            [LINK] => /
        )

    [1] => Array
        (
            [TITLE] => Новости
            [LINK] => /news/
        )

    [2] => Array
        (
            [TITLE] => Генетики обнаружили у россиян новую наследственную болезнь
            [LINK] => /news/genetiki-obnaruzhili-u-rossiyan-novuyu-nasledstven-11682/
        )

)

Генетики обнаружили у россиян новую наследственную болезнь

14.01.2019, 20:20
Генетики обнаружили у россиян новую наследственную болезнь
Фото: Depositphotos.com

Сотрудники Медико-генетического научного центра (МГНЦ) впервые выявили в России синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – редкое генетическое заболевание. Об этом сообщила пресс-служба центра.

Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани. По итогам анализа они обнаружили, что в гене FKBP14 повторяется одинаковая мутация.

«Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», - сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.

В ходе исследования в России было выявлено 20 пациентов с этим заболеванием. Это половина мирового показателя больных.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. Симптомами является гиперупругая и легко растягиваемая кожа, тяжелая близорукость, мышечная слабость от рождения и прогрессирующий сколиоз.

2019-01-14T20:20:00
Генетики обнаружили у россиян новую наследственную болезнь
Генетики обнаружили у россиян новую наследственную болезнь
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий, вам необходимо войти через одну из социальных сетей:
Или войдите, используя e-mail:
Другие материалы об этом
Коллектив Севастопольского онкодиспансера пополнился молодым врачом-целевиком
05.04.2024, 09:17
Полина Жукова, выпускница Крымской медицинской академии имени Георгиевского, 3 года назад заключила договор целевого обучения
До конца года возведут под крышу все здания севастопольского медкластера
03.04.2024, 14:09
Об этом сообщил губернатор Михаил Развожаев. Глава региона вместе с руководством подрядной организации вновь посетил одну из самых масштабных строек Севастополя
Севастополь скорбит о погибших в теракте вместе со всей страной
23.03.2024, 18:25
С вечера 22 марта стихийные мемориалы стали возникать в центре города
Теракт в «Крокус Сити», новости к этому часу
23.03.2024, 16:37
Вечером 22 марта в Красногорске произошла трагедия, которая потрясла всю Россию
День открытых дверей прошёл в Севастопольском противотуберкулёзном диспансере
22.03.2024, 16:59
Жители города могли попасть на приём к врачу-фтизиатру и пройти первичное обследование без предварительной записи
В Севастополе в горбольнице №1 не работают два аппарата МРТ
14.03.2024, 16:11
В медучреждении этот факт подтвердили