Сотрудники Медико-генетического научного центра (МГНЦ) впервые выявили в России синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – редкое генетическое заболевание. Об этом сообщила пресс-служба центра.
Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани. По итогам анализа они обнаружили, что в гене FKBP14 повторяется одинаковая мутация.
«Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», - сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
В ходе исследования в России было выявлено 20 пациентов с этим заболеванием. Это половина мирового показателя больных.
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. Симптомами является гиперупругая и легко растягиваемая кожа, тяжелая близорукость, мышечная слабость от рождения и прогрессирующий сколиоз.
